期刊简介
《特别健康》杂志原由省卫生厅主管，已创办20多年，曾创下单期发行近20万份的辉煌。本刊主要介绍世界医学前沿进展状况，报道我国医学院校、科研院所最新的研究成果，介绍医学新理论，总结临床经验，推动我国医学事业的发展，为人类健康服务。
《特别健康》本刊以广大医护工作人员为读者群，用医学的科学理论和临床技术指导医务工作者的医疗服务实践，为广大医务工作者提供良好的教育机会和学术交流的平台，致力于全面提高医师的综合素质。
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首页>特别健康杂志
- 杂志名称：特别健康杂志
- 主管单位：湖北日报传媒集团
- 主办单位：湖北特别关注传媒股份有限公司
- 国际刊号：2095-6851
- 国内刊号：42-1852/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
基因检测并非疾病防火墙
顾卫红
关键词：基因检测, 疾病, 单基因遗传病, 脊髓小脑共济失调, 单基因病, 致病基因, 认识, 临床表型, 基因位点, 基因突变, 病因研究, 染色体, 位置, 人类, 克隆, 科学, 经典, 结构, 概念, 定位
摘要：人类只对某些单基因遗传病认识较深随着科学的进展,遗传病的概念产生了深刻的改变.经典的遗传病指单基因病,即某种基因突变肯定会引起一定的临床表型,如脊髓小脑共济失调(SCA),目前已经定位了超过30个基因位点(知道了这些基因在染色体上的位置),克隆了其中17种致病基因(知道了这些基因的结构).正是由于单基因病的病因研究相对简单,人们才对它们有比较明确的认识.
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