期刊简介
《特别健康》杂志原由省卫生厅主管，已创办20多年，曾创下单期发行近20万份的辉煌。本刊主要介绍世界医学前沿进展状况，报道我国医学院校、科研院所最新的研究成果，介绍医学新理论，总结临床经验，推动我国医学事业的发展，为人类健康服务。
《特别健康》本刊以广大医护工作人员为读者群，用医学的科学理论和临床技术指导医务工作者的医疗服务实践，为广大医务工作者提供良好的教育机会和学术交流的平台，致力于全面提高医师的综合素质。
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- 杂志名称：特别健康杂志
- 主管单位：湖北日报传媒集团
- 主办单位：湖北特别关注传媒股份有限公司
- 国际刊号：2095-6851
- 国内刊号：42-1852/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
多重连接依赖的探针扩增检测Rett综合征患儿大片段缺失
张晓英
关键词：多重连接依赖的探针扩增, Rett综合征
摘要：目的:筛查Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2,MECP2)基基因大片段缺失及重复.方法:采用多重连接依赖的探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)方法对88例确诊RTT(PCR及测序未见MECP2突变)患儿进行此基因突变分析.结果:MECP2大片段缺失的突变筛出率为11％,除外1例非典型RTT,其余均为典型RTT,且9例涉及第3和/或第4外显子.结论:MLPA作为MECP2筛查的重要补充,典型及非典型患儿都应进行.
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